Uppdatering tisdagen den 19 juni 2021 - För World Sickle Cell Day är det dags att öka medvetenheten om denna lite kända genetiska sjukdom.
Upptäck nedan porträttet av Laetitia , sicklecellpatient som förklarar denna patologi och hennes dagliga liv.
- Artikel publicerades ursprungligen den 24 februari 2021
Laetitia har sicklecellsjukdom. Det vill säga, hon har sigdcellanemi, en genetisk sjukdom .
Jag träffade henne under en studententreprenörstävling där hon presenterade applikationen de skapade för att hjälpa patienter med sina två akolyter Anouchka och Meryem: Drepacare.
Under sin presentation ställde de följande frågor till publiken:
- Vem vet sicklecellsjukdom?
Ingen hand höjdes, medan det är den vanligaste genetiska sjukdomen i Frankrike och i världen.
Några veckor senare tog jag en kaffe med dem tre och det var Laetitias möjlighet att prata mer detaljerat med mig om denna lite kända sjukdom.
Seglcellanemi, en ärftlig sjukdom
Laetitia börjar med att förklara för mig hur man blir sigdcell - eller snarare hur man föds med sigdcell:
”Det är en ärftlig sjukdom. Varje person ärver en gen från sin förälder och en annan från sin förälder. Om den är frisk, heter denna gen A, om den är en bärare av sicklecellsjukdom, heter den S.
För att vara sjuk måste båda föräldrarna ha skickat S-genen, bärargenen - annars är du AS, en frisk bärare.
Så jag till exempel mina föräldrar är AS, och jag ärvde deras två S, men till exempel mina bröder och systrar är AS: de hade en A och en S, och de är därför inte sjuka.
Men om de har barn med någon med AS eller SS, finns det en risk att få ett barn med SS och därför har sigdcellanemi. "
Här är det tydligare i Drepacare-applikationen
Seglcellsjukdom, en sjukdom som härrör från en mutation i människokroppen
Seglcellsjukdom är resultatet av en genetisk mutation i människokroppen.
”Organisationen ville skydda sig från malaria. Friska bärare av S-genen är verkligen mindre mottagliga för denna sjukdom som överförs av myggor. Men för dem som ärver båda S-generna är effekterna skadliga. "
Eftersom denna sjukdom är resultatet av en utveckling kopplad till miljön påverkar den vissa populationer starkare:
”Sjukdomen har utvecklats särskilt i Medelhavsområdet och i Afrika - där malaria är utbredd. Det är vanligt på kontinenten, där 80% av sicklecellsjukdomar lever. "
Vad är sigdcellanemi?
När vi förstår hur det överförs och var sjukdomen kommer ifrån undrar vi hur den manifesterar sig. Och Laetitia fortsätter att upplysa mig:
”Det är en sjukdom som drabbar röda blodkroppar. Normalt är de runda och kan deformeras när de passerar genom de små kärlen för att möjliggöra god blodcirkulation.
Men för sicklecellpatienter är de formade som bananer, skäror, och dessutom har de förlorat denna förmåga att deformeras.
Så när de passerar genom de små fartygen blir de blockerade, det finns inte mer cirkulation, det skapar det som kallas en vaso-ocklusiv kris . Eftersom de inte längre ger syre till organen lider de. "
Återigen talar en bild bättre på Drepacare
Dessa kriser är mycket oregelbundna, det beror på folket. För Laetitia finns det tillfällen när det är två om året och andra när det är sex om året, eftersom de vet att förkylningen eller stressen gynnar dem till exempel för att de förtränger blodkärlen.
Konkret förklarar Laetitia att hon under en kris har svårt att andas och gör ont "som om du knivhuggit dig och brutit dina ben".
Vilka biverkningar av sicklecellsjukdom?
I dessa situationer är det nödvändigt att gå till akutmottagningen mycket snabbt, där patienterna i allmänhet får syre, morfin för att lindra smärtan, och där vi ser till att de drar nytta av hyperhydratisering så att venerna expandera och låt röda blodkroppar passera.
"Och om det inte räcker, får vi transfusioner", tillägger hon.
Detta kan vara desto mer nödvändigt eftersom sicklecellsjukdom också påverkar livslängden för röda blodkroppar: i princip lever de 120 dagar, medan de slutar vid 20 dagar hos sicklecellpatienter.
”På grund av detta har vi kronisk anemi.
Så vi är i konstant produktion av hemoglobin, kroppen är utmattad av överproduktion av röda blodkroppar, den behöver energi hela tiden för att försöka hålla denna rytm, hur ohållbar det än är.
Det är därför som sicklecellpatienter ofta är tunna, ämnesomsättningen är annorlunda. "
Förutom det faktum att sicklecellpatienter är mycket känsliga för infektioner - "influensa kan döda oss" förklarar Laetitia - bör du också veta att det kan finnas komplikationer relaterade till sjukdomen:
”Till exempel har jag osteonekros i båda höfterna på grund av att blodcirkulationen inte sker där. Så på min högra höft är det en protes för det var ett stadium där vi inte kunde göra någonting. "
Eftersom det var först i slutet av hennes tillväxt att sätta en protes på henne, tillbringade Laetitia flera år i rullstol innan det.
Strokes är vanliga eftersom de kärl som levererar hjärnan sannolikt också blockeras.
Hur hanterar jag vardagen med sigdcellsjukdom?
Uppenbarligen har dessa upprepade sjukhuskonsekvenser konsekvenser för patienternas vardag.
” Det är ett liv fyllt med frånvaro. I skolan är lärare mer eller mindre förstående, låt oss säga att åtminstone du har stödjande dokument. Men på jobbet är det komplicerat eftersom folk inte förstår.
Det är en sjukdom som är osynlig från utsidan, människor säger till sig själva att du låtsas ...
Det är också ett permanent utmattningstillstånd som kan begränsa, du går mindre ut. Men jag hade turen att vara mycket väl omringad under min herre med vänner som tog lektioner så snart jag var borta! "
Seglcellsjukdom, en dåligt hanterad sjukdom
Dessa sjukhusvistelser går inte alltid bra, eftersom vårdgivarna själva ofta är dåligt utbildade i hanteringen av sicklecellsjukdomar , särskilt i akuten!
”Bara i vårt examen tillägnad folkhälsa och förebyggande talade vi aldrig om det.
Vi hanterar undernäring, hjärt-kärlsjukdomar, fetma ... Men inte sicklecellsjukdom, som ändå drabbar 25 000 människor i Frankrike, vilket gör den till den första genetiska sjukdomen.
Innan denna magisterexamen studerade jag omvårdnad, på tre år har vi inte heller pratat om det en gång!
Även om det alltid finns fall i nödsituationer där det i princip finns ett "drepa-protokoll": vi går framför alla för att vi kan dö. "
Trots faran som en vaso-ocklusiv kris utgör för sicklecellpatienter är ledningen mycket osäker, på vissa akutavdelningar är sjukdomen dåligt förstådd.
”Till exempel fick jag ett anfall förra veckan när jag inte var i Paris, jag blev inte omhändertagen i min vanliga specialtjänst. På akuten trodde ingen på mig!
Jag behandlades som en drogmissbrukare , vilket händer regelbundet eftersom mina vener minskar och är styva genom att ta morfin under attackerna ...
De ville inte behandla mig, jag var tvungen att kontakta min läkare i Paris för att ringa dem.
Jag hade fått skrattgas i 2 timmar när det borde vara begränsat till 15 minuter, mina samtal ignorerades eftersom jag var "drogmissbrukaren" när jag hade allvarliga smärtor.
Lyckligtvis så snart han ringde dem tillämpade de hans instruktioner, men det illustrerar detta ibland osäkra stöd . "
Vilka behandlingar för sigdcellanemi?
Om inget görs, som Laetitia förklarade, kan vi dö. Det händer fortfarande runt om i världen och i Frankrike har hon själv tappat 19-åriga vänner på detta sätt.
Hon tänker dock inte mycket på den här möjligheten, hon tycker att hon har tur nu för att hon är väl omringad och väl omhändertagen, men det har inte alltid varit fallet.
Det var det som fick henne att lämna Orleans så snart hon tog examen från sitt gymnasium för att följas i en specialiserad tjänst i Créteil.
”Jag dog nästan där för många gånger, jag gick. "
Det är först sedan dess att hon har dragit nytta av en mer effektiv behandling, med ett läkemedel som heter Hydrea: det stimulerar produktionen av fetalt hemoglobin, de sällsynta röda blodkropparna som inte påverkas av sjukdomen.
Det är detta fostrets hemoglobin som också förklarar varför anfall inte uppträder under de första månaderna av spädbarns liv.
I de allvarligaste fallen kan benmärgstransplantationer övervägas men det är ofta mycket komplicerat eftersom vi mycket sällan hittar kompatibla givare.
Oftast måste det vara en bror eller syster som är född till samma två föräldrar som patienten.
Trots allt är Laetitia fortfarande optimistisk om framtida behandlingar som genterapi som är föremål för forskning.
Och framför allt förblir hon extremt motiverad av sitt entreprenörsprojekt, som i princip gör det möjligt att öka medvetenheten om sjukdomen och göra livet enklare för patienterna!
För att ta reda på mer om detta inbjuder jag dig att läsa den andra artikeln om Laetitia och hennes resa med sigdcellsjukdom: Jag skapade en app för att hjälpa sicklecellpatienter, som jag också lider av!
